血友病知識

血友病的介紹

常務理事 沈銘鏡

「血友病」是人類最常見的先天性出血性血液凝固異常疾病。其特徵是病人由出生到老一旦受傷或開刀，就會血流不止，嚴重者甚至有生命危險，平常也會無緣無故出血， 尤其肌肉關
節腔內經常出血而引起腫脹和疼痛； 更由於經年累月無法充份治療和止血，終會造成關節變形僵硬、肌肉萎縮、殘廢跛行等現象。「血友病」，Hemophilia，源自希臘字，原意是〝love of blood〞「喜愛血液」並不是好的名詞，可能是錯誤的用詞。根據Brinkhouse的考據，Hemophilia這名詞於1828年Sch"nlein的學生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，〝The love of hemorrhage〞「愛出血病」才是正確的用詞。在1832～1854年之間，兩詞似可通用，也可能前者是後者的省略字。現代看來〝Hemophilia〞「血友病」的用詞是將錯就錯，所指為何大家都明白。
自從有人類以來，血友病既已伴隨存在著，旦對於此病的早期認識，有據可考的只能追溯到西元二至五世紀之間猶太法師在經典上的記載：「如果兩個男孩因割包皮流血過多死亡的話，第三個男孩不可再割包皮」。對於此病的家族性遺傳已有相當認識。在十二世紀以後，此病的遺傳方式已清楚明白是「由沒有症狀的母親遺傳給她的男孩」。至於我國古代醫學經典上，似乎找不出有關血友病的記載。自中古世紀以後值得一提的是一些突破性的發現與進展。 1893 年 Wright 先生發現病人血液的凝固時間會延長， 而1911年Addis先生以及1916年Lane先生和Lee先生都觀察到加了正常人的血液能改正血友病人血液的凝固缺陷。早在1840年Lane先生，1906年Weil先生和1916年Minot和Lee諸先生都提到輸血對於病人有好處。1938年有名的Macfarlane先生更認為輸血是唯一可以有效治療血友病出血情形的方法，這毫無疑問是因為可以暫時補充失去的主要部份。這個血友病人所缺乏的東西後來證實存在於血液的球蛋白內，Taylor先生等人於1946年叫它為抗血友病球蛋白(AHG) 。國際上後來命名為第 八 凝固因子。另外有學者發現，一些血友病人彼此的血亦可以互相改正過長的凝固時間， 由此可知不同的患者缺乏不同的成分。1952年在聖誕節時間發表在英國醫學雜誌（BMJ，1952），因而叫做Christmas disease，聖誕節病，也就是缺乏第九凝固因子的B型血友病。缺乏第八凝固因子的血友病人叫做典型的血友病或是A型血友病。